Исследователи обнаружили ген, связанный с раком костей у детей

Исследователи обнаружили ген OTUD7A, который влияет на развитие саркомы Юинга, рака костей, который встречается в основном у детей. Они также идентифицировали соединение, которое может блокировать активность белка OTUD7A. Открытие, сделанное учеными из Университета Северной Каролины и Комплексного онкологического центра Линебергера, было опубликовано 1 июня 2021 года в журнале Advanced Science.

Около 250 детей и молодых людей ежегодно диагностируется саркома Юинга в США. Около половины диагностированных в конечном итоге умирают от этой болезни, что указывает на необходимость более эффективных методов лечения.

«Наше основное внимание было уделено слитному белку EWS-FLI1, который обнаруживается примерно у 85 процентов пациентов с саркомой Юинга», — сказал Пенгда Лю из UNC Lineberger, доктор философии, доцент кафедры биохимии и биофизики Медицинской школы UNC и со-ведущий автор. «Этот белок, состоящий из частей двух других белков, является уникальным для саркомы Юинга и вырабатывается только в раковых клетках, что делает его отличной мишенью для лечения».

Критические отношения между белками способствуют развитию рака, такого как саркома Юинга. Итак, это было плодотворное открытие, когда исследователи UNC обнаружили, что OTUD7A контролирует слитный белок, вызывающий рак.

Вооруженные этими знаниями, ученые приступили к поиску низкомолекулярных соединений, которые могли бы блокировать активность OTUD7A. Их сотрудник, Atomwise Inc., использовал программу искусственного интеллекта, известную как AtomNet, для проверки четырех миллионов небольших молекул, чтобы найти те, которые могут поместиться в кармане OTUD7A. Одно идентифицированное ими соединение, 7Ai, показало хорошую способность уменьшать образование опухолей у мышей, которым были трансплантированы клетки саркомы Юинга человека. Соединение не было токсичным и хорошо переносилось. Кроме того, 7Ai не убивал нормальные клетки, которые были протестированы в экспериментах с лабораторными культурами.

«Лечение 7Ai может предоставить новый целевой терапевтический вариант для пациентов, которые становятся устойчивыми к химиотерапии. Однако разработка эффективного лекарства потребует дополнительных лабораторных работ, а затем клинических исследований», — сказал Лю.

«Глубокое изучение ключевых клеточных процессов, которые приводят к раку, может привести к неожиданным потенциальным терапевтическим возможностям», — сказал соавтор Ян Дэвис, доктор медицины, профессор Дж. Денмана Хаммонда по детскому раку и соруководитель программы генетики рака в UNC Lineberger. «После того, как фундаментальная наука подтвердила наши биологические подходы, применение компьютерного виртуального скрининга позволило нам быстро идентифицировать ведущую молекулу для дальнейшего тестирования и подтверждения».

В настоящее время исследователи работают с фармацевтической школой UNC Eshelman, чтобы улучшить эффективность и специфичность 7Ai.

«Я особенно признателен студенту UNC с метастатической саркомой Юинга, который сделал своим приоритетом пожертвование тканей, которые можно было бы использовать для исследований», — сказал Дэвис, который также является заместителем начальника отделения детской гематологии-онкологии. «Мы также признательны за финансирование нашего исследования через грант NIH Beau Biden Pediatric Cancer Moonshot, который был получен после смерти сына президента Байдена, связанной с раком».